Dikutip dari laman Kemenkes Direktorat Jenderal Pelayanan Kesehatan, albino ialah istilah yang diberikan untuk seseorang dimana kondisi genetik yang menyebabkan warna rambut atau kulitnya lebih pucat, yang mana kondisi ini disebut dengan albinisme. Albinisme merupakan kelainan genetik yang terjadi akibat kurangnya produksi melanin dalam tubuh, yakni pigmen yang memberikan warna kulit, rambut, dan mata. Melanin juga mempengaruhi terhadap perkembangan saraf mata yang berhubungan dengan penglihatan, maka dari itu seseorang yang kekurangan melanin maka akan terganggu penglihatannya. Orang yang mengidap albino ini memiliki kulit, mata, dan warna rambut yang lebih pucat dari biasanya, dan mereka cenderung memiliki gangguan penglihatan hingga biasanya yang lebih akut mengalami kanker kulit. Untuk albino sendiri belum ditemukan obatnya, namun pengidapnya dapat menjalani perawatan agar kulit tetap sehat. Fakta yang umum terjadi ialah albino ini dapat dialami oleh ras mana pun, dan dari pasangan normal pun dapat saja melahirkan anak yang mengidap albino.
Penyebab Albinisme
Penyebab albinisme ialah perubahan atau mutasi pada gen yang mempengaruhi produksi melanin. Seperti yang disebutkan di atas bahwa melanin ialah pigmen yang dihasilkan oleh sel melanosit yang terdapat di mata, kulit, dan rambut. Fenomena mutasi pada gen-gen inilah yang mengakibatkan produksi melanin berkurang atau terkadang tidak diproduksi sama sekali, maka dari itu muncul lah albinisme.
Gejala Albinisme
Umumnya albinisme ditandai dengan hipopigmentasi di kulit. Tanda dan gejala albinisme sesuai bagian tubuh yang terpengaruh adalah sebagai berikut :
- Warna rambut, kulit, dan iris mata
Kita terkadang menemui seorang albinisme, pada seseorang yang mengidap albinisme ini tanda mencolok yang ada ialah warna rambut dan kulitnya. Pengidap albinisme yang berasal dari Afrika dan Asia bisa memiliki rambut berwarna kuning, kemerahan, atau coklat. Bukan hanya itu, bahkan warna rambut juga bisa berwarna sangat putih, dan berubah menjadi lebih gelap seiring bertambhanya usia. Perubahan yang ada ini diakibatkan oleh produksi yang semakin meningkat, atau bisa disebabkan oleh paparan mineral tertentu yang ada di lingkungan. Sedangkan kulit penderita albinisme ini sangat putih tidak seperti umumnya orang normal. Maka dari itu kulit penderita albinisme sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari, akibatnya lebih rentan terkena kanker kulit dan sunburn.
- Mata
Semua tipe albinisme menyebabkan gangguan di mata. Beberapa tanda dan gejalanya adalah :
- Penurunan fungsi penglihatan akibat kelainan pada perkembangan retina.
- Gerakan mata tidak terkendali atau nistagmus.
- Mata sensitif terhadap cahaya atau fotofobia.
- Mata juling atau strabismus.
- Rabun dekat atau hipermetropi.
- Mata silinder atau astigmatisme.
- Rabun jauh atau miopi.
- Kebutaan
Gangguan pada penderita albinisme ini dapat membuat terlihat canggung dan linglung saat merangkat atau ketika mengambil benda pada saat masih anak-anak. Tetapi hal ini akan menghilang sering bertambah usia.
Pemeriksaan Albinisme
Pada proses awal diagnosis penderita albinisme biasanya dokter akan memeriksa fisik pasien dengan melihat pada warna rambut, kulit, dan iris mata. Setelah pemeriksaan fisik dokter juga akan melakukan elektroretinografi, yakni pemeriksaan pada mata yang biasanya dialami oleh penderita albinisme.
Untuk memperkuat diagnosis pada penderita albinisme biasanya dokter juga melakukan pemeriksaan dengan tes genetik, utamanya jika sebelumnya ada riwayat keluarga pasien yang mengidap albinisme.
Nah itu tadi penjelasan mengenai gejala, penyebab, dan pemeriksaan dari albinisme. Semoga informasi yang diberikan mimin bermanfaat, sampai jumpa di artikel selanjutnya^_^
